Hypertrofická kardiomyopatie (HCM - hypertrophic cardiomyopathy)
HCM je srdeční onemocnění, které se vyskytuje u čistokrevných plemen koček, ale i běžných kříženců prakticky v kterémkoli věku. Onemocnění může v extrémních případech vzniknout od 6 měsíců až po vysoké stáří.
Podstata primární HCM spočívá v zesílení (hypertrofii) zejména stěny levé komory srdeční a komorového septa.
Byly identifikovány mutace v několika genech kódující proteiny sarkomery, včetně genu MYBPC3 (myosin binding protein C). Přestože byly mutace identifikovány, patogenetický proces HCM stále není dostatečně prozkoumaný.
Příznaky:
Příznaky, které mohou onemocnění doprovázet, jsou např. dušnost, nízká fyzická aktivita kočky od omezení pohyblivosti až paralýzu nohou, snížená chuť k jídlu, kašel, synkopy (krátké ztráty vědomí kočky), důsledkem změn srdečního svalu jsou také arytmie a šelesty různé intenzity.
Diagnostika:
1) Z běžných vyšetřovacích metod nejvíce informací poskytne echokardiografie doplněná o pečlivý poslech srdečních ozev. Echokardiografie jako skríningová metoda by měla být použita u 18 měsíčních a starších jedinců. V případě negativního vyšetření by se měla opakovat po 2 letech asi do věku 8-10 let.
Pracoviště, kde je možné kočky vyšetřit najdete: http://www.kockybrno.cz/hcm_lekari.html
2) Existuje genetický test , který prokáže případnou přítomnost mutace v genu MYBPC3 a možnou dispozici k tomuto onemocnění.
A) V české laboratoři společnosti Genomia se dá vyšetřit: Mutation 1 Meurs: Main coon, Ragdoll
Pokyny k odběru a ceny najdete na: http://www.genomia.cz/cz/vysetreni/hcm-hypertrophic-cardiomy/
B) V německé laboratoři společnosti Laboklin se dají testovat tato plemena:
1) Mutation 1 Meurs: (G - C): Main coon, Ragdoll
2) Mutation 2 Koch: (G - A): Main coon, Ragdoll, Britská kočka, Perská kočka, Norská lesní kočka, Birma
Vyšetření lze provést: z krve (zkumavka s EDTA, 1 ml) nebo stěrem speciálním kartáčkem (cytobrush) ze sliznice tlamičky.
Cena vyšetření za jednu mutaci: 33 euro + DPH, obě mutace u RAG pak stojí 50 Euro + DPH; v případě zaslání certifikátu si zákazník připlatí ještě 5.50 euro/cert.
Vzorky si může chovatel zaslat a zaplatit sám, nutné vyplnit žádanku (lze vyžádat spolu s kartáčky přes Mgr. Kellnerovou, laborator@sevaron.cz) nebo se o zaslání a platbu postará spol. Sevaron (www.sevaron.cz)
Interpretace výsledků:
Výsledek HCM: genotyp N/N:
Interpretace: vyšetřovaná kočka není nosičem mutace v MYBPC genu
Výsledek HCM: genotyp N/HCM:
Interpretace: vyšetřovaná kočka je nositelkou mutace; heterozygotní kočky přenesou
zmutovaný gen na potomstvo s 50% pravděpodobností
Výsledek HCM: genotyp HCM/HCM:
Interpretace: vyšetřovaná kočka je nositelkou mutace; homozygotní kočky
přenesou zmutovaný gen na potomstvo se 100% pravděpodobností
Chtěla bych zdůraznit, že genetický test je dobrá věc, ale není 100%.
Mutace vzniká na některém z 12 genů. Jen pro zajímavost jsou to tyhle geny: MYH7, TNNT2, TPM1, MYBPC3, PRKAG2 a další . U výše zmíněných plemen byla popsána mutace právě na MYBPC3, což nevylučuje mutaci i na některém dalším, což je zatím ve stádiu výzkumu.
Další vyšetření, které do jisté míry může odhalit, že něco není se srdcem kočky v pořádku je detekce Nt-proBNP, který je krom jiných onemocnění vylučován právě při onemocnění srdce. U tohoto kvantitativního vyšetření se stanovuje hladina Nt-pro BNP a dle ní se pak dá určit, zda se jedná o postižení srdce, kdy ještě nedochází ke klinickým příznakům (ale už se třeba zvyšuje tlak), nebo slouží jako orientační u pozitivních zvířat, kdy se právě tímto vyšetřením hlídá zdravotní stav (při vysokých hodnotách je to alarm pro majitele, že něco není v pořádku).
Materiál byl využit z těchto odkazů: www.sevaron.cz, www.genomia.cz, www.laboklin.de